Autosom
Als Autosomen werden in der Genetik jene Chromosomen bezeichnet, die nicht zu den Gonosomen (Geschlechtschromosomen) gehören.
Menschen haben normalerweise 46 Chromatide in 23 Paaren. Die Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen, das 23. Chromosomenpaar ist das Geschlechtschromosom (XY beim Mann und XX bei der Frau).[1] Als autosomal – entweder autosomal dominant, autosomal intermediär oder autosomal rezessiv – werden Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen auf einem Autosom liegt. Geschlechtsbestimmende Gene sind sowohl auf Autosomen als auch auf Gonosomen verteilt. Eine bestimmte Mutation im SOX9-Gen führt zu einer Verweiblichung von Menschen mit Y-Chromosom.[2]
Untersuchung
Autosomen werden im Zuge einer Karyotypisierung untersucht. Dabei werden die Chromosomen aus Zellen im Metaphase- oder Prometaphase-Arrest meistens per Giemsa-Färbung gefärbt und unter einem Lichtmikroskop betrachtet. Zum besseren Vergleich werden sie als Karyogramm dargestellt.[3] Beispielsweise weisen Zellen beim Patau-Syndrom drei Kopien von Chromosom 13 auf, während beim Down-Syndrom drei Kopien von Chromosom 21 auftreten.
| Karyotyp menschlicher Chromosomen | |
|---|---|
| Weiblich (XX) | Männlich (XY) |
|
|
| Weibliche und männliche Karyotypen unterscheiden sich an den beiden Gonosomen (Chromosomen 23). | |
Geschichte
Der Begriff wurde 1906 von Thomas Harrison Montgomery Jr. (1873–1912) geprägt.[4]
Einzelnachweise
- ↑ National Library of Medicine: Glossary: Autosome.
- ↑ Foster, Jamie W., et al. "Campomelic dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY-related gene." Nature 372.6506 (1994): 525–529.
- ↑ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 7. Ausgabe, S. 69. Philadelphia: Saunders/Elsevier; 2007
- ↑ T. H. Montgomery Jr.: The terminology of aberrant chromosomes and their behavior in certain Hemiptera; in: Science 5. Januar 1906, 23 (575), S. 35–38