Wissen ist nicht dasselbe wie Können#
Zehn Jahre Entschlüsselung des menschlichen Genoms: Was das Buch des Lebens den Patienten bringen soll#
Von der Wiener Zeitung (Freitag, 11. Februar 2011) freundlicherweise zur Verfügung gestellt
Von
Eva Stanzl
Genom-Entzifferung bringt viel Wissen, aber wenige Anwendungen. Molekulare Therapien sollen Krankheiten an der Wurzel packen.#
© Foto: corbis
Wien. Vor genau zehn Jahren haben Wissenschafter die Entschlüsselung des menschlichen Genoms bekanntgegeben. Am 12. Februar 2001 publizierten die führenden Fachmagazine "Nature" in London und "Science" in Washington Detail-Informationen über die Sequenzierung der Erbsubstanz (Desoxyribonukleinsäure – DNA).
Die Publikationen füllten Hunderte Seiten. Dabei überraschte, dass der Mensch mit rund 23.000 deutlich weniger Gene hat als angenommen. Die Daten in "Science" stammten vom US-Gen-Entschlüsseler Craig Venter mit seinem Unternehmen Celera. "Nature" publizierte die Ergebnisse des öffentlich finanzierten weltweiten Human Genome Project. Für diese erste vollständige Entzifferung des menschlichen Genoms benötigten die Forscher inklusive Vorarbeit 13 Jahre.
Heute dauert eine Sequenzierung nur wenige Tage. Keine Woche vergeht, ohne dass Forscher die Entschlüsselung eines neuen Erbguts bekanntgeben. Sei es die DNA des Wasserflohs, die doppelt so groß ist wie jene des Menschen aber anderen Inhalts, oder das Erbgut von sieben Prostatatumoren. Laut US-Forschern mutieren Prostatatumore solcherart, dass sich Erbgutabschnitte an der falschen Stelle in das Genom einfügen. Solche Veränderungen können die Steuer-Gene der Zelle funktionsunfähig machen, sodass sie sich unkontrolliert teilt.
Buch des Lebens, schön und gut. Aber was bringt es den Patienten? Schließlich will die Menschheit in den Genen nicht nur ewig lesen. Konkrete Anwendungen der darauf aufbauenden Forschung – etwa in Form von Medikamenten oder sonstigen Therapien – sind jedoch bis heute die Ausnahme. Denn wie so oft sind die Dinge komplizierter als angenommen, neue Medikamente eine Sisyphosarbeit.
Jeder unterscheidet sich zu 0,1 Prozent vom anderen#
Denn erstens unterscheidet sich das Genom von Mensch zu Mensch um jeweils 0,1 Prozent. Diese Abweichung mag zwar gering erscheinen. Doch sie kann darüber entscheiden, ob eine Krankheit ausbricht oder nicht oder ob ein Medikament greift. Maßgeschneiderte Therapien für jeden sind also ein großer Aufwand. Zweitens spielen bei Krankheiten nicht nur die Gene, sondern auch ihre Interaktion mit verschiedenen Umweltfaktoren eine Rolle. Seien es Umweltgifte, der individuelle Lebensstil oder das emotionale Umfeld.
"Mit steigendem Wissen ist in den letzten zehn Jahren die Schere größer geworden zwischen dem, was wir lesen, und dem, was wir dagegen tun können", sagt der Wiener Fachhumangenetiker Markus Hengstschläger zur "Wiener Zeitung". Genauer: "Wir sind sehr weit beim molekularen Verständnis davon, wie Krankheiten entstehen, können Diagnosen stellen und die Erbanlagen für Krankheiten erkennen. Doch nun muss das Wissen auch zum Vorteil des Individuums werden, sonst macht es uns am Ende mehr Sorgen als es bringt. Unser Wissen hat nur Sinn, wenn es zu klinischen Konsequenzen führt. Der Schwerpunkt muss nun in anwendbaren Therapien liegen", betont Hengstschläger.
Bereits angewendet wird genetisches Know-how etwa bei Neugeborenen: Sie werden sie auf die Krankheit Phenylketonurie getestet, die im weiteren Verlauf des Lebens geistige Behinderung auslösen kann. Wird sie jedoch rechtzeitig behandelt, entwickelt sich das Baby normal.
Doch bei anderen, neuartigen Behandlungsformen hat die medizinische Forschung noch eine Menge Arbeit vor sich. Etwa stecken maßgeschneiderte Therapien noch in den Kinderschuhen. Dabei werden Medikamente für bestimmte Gen-Gruppen gegen genetische Krankheitstypen entwickelt. Ein anderer Ansatz ist, zu verstehen, welche genetischen Veränderungen Erkrankungen in Zellen auslösen. Molekulare, kausale Therapien auf der Basis solcher Erkenntnisse über die Funktionsweisen und Reaktionen von Zellen "sollen die Krankheiten an der Wurzel packen", sagt Hengstschläger.
Francis Collins, Leiter des National Institute of Health in den USA, das das weltgrößte öffentliche Medizin-Forschungsbudget von 22,7 Milliarden Euro zu Verfügung hat, bestimmt die Zukunft der Medizin mit. Der frühere Chef des Human Genome Research Institute erwartet ebenfalls wesentliche Fortschritte von der Genomforschung. Denn längst seien nicht alle Fragen geklärt, "unter anderem, weil diese Krankheiten auf äußerst komplexen Ursachen beruhen und über viele Jahre hinweg entstehen", betont gegenüber der "Frankfurter Allgemeinen Zeitung". Erst die allerersten medizinischen Fortschritte der Genom-Sequenzierung begännen sich in den Kliniken zu zeigen.
Qualität der Daten für den breiten Einsatz zu gering#
Craig Venter, Konkurrent im Rennen um die Sequenzierung des Human-Genoms, sieht es kritischer: Derzeit reiche die Qualität der genetischen Daten zwar für "einige wissenschaftliche Analysen", schreibt Venter in "Science". Für den breiten Einsatz in der Klinik oder gar Prognosen für den einzelnen Menschen sei sie aber noch lange nicht hoch genug. "Damit das Sequenzieren sein volles Potenzial erreicht, ist noch ein langer Weg zu gehen."
Wissen#
Der Mensch hat deutlich weniger Gene als angenommen. Vor der Sequenzierung seines Genoms gingen die Forscher von 30.000 bis 40.000 aus, es sind aber nur rund 23.000. Jeder Mensch teilt 99,9 Prozent seiner Erbsubstanz mit allen anderen Menschen, die auf der Erde leben. Menschen unterschiedlicher ethnischer Herkunft können einander jedoch genetisch näher sein als Individuen innerhalb derselben ethnischen Gruppe.