Seite - 252 - in Biografien bedeutender österreichischer Wissenschafterinnen - »Die Neugier treibt mich, Fragen zu stellen«

F | Fonatsch252 mit ihrem Mitarbeiter Harald Rieder konnte sie Zusatzaberrationen bei 71% der erwachse- nen ALL-Patienten mit Philadelphia-Translokation aufzeigen. Während Stückverluste im kurzen Arm von Chromosom 9 oder eines ganzen Chromosoms 7 einen noch aggressiveren Krankheitsverlauf signalisierten als die Ph-Translokation allein, zeichneten sich Patienten mit Ph-Translokation im Rahmen eines hyperdiploiden Chromosomensatzes durch ein bes- seres Gesamtüberleben als alle anderen Ph-positiven Patienten aus. Stets auf der Suche nach neuen wiederkehrenden und prognostisch relevanten Chromosomenanomalien, gelang es ihnen, auch bei der Erwachsenen-ALL fündig zu werden: Selten, aber doch wiederkehrend konnte eine dizentrische Translokation zwischen dem kurzen Arm eines Chromosoms 9 und dem langen Arm eines Chromosoms 20 identifiziert werden. Diese Anomalie allein scheint eine günstige Prognose zu signalisieren, während sie im Verbund mit der Ph-Trans- lokation den aggressiven Krankheitsverlauf nicht beeinflusst. Im Rahmen der deutschen kooperativen AML-Studie von Prof. Büchner widmete sie sich neben der Analyse primärer spezifischer Anomalien, die zur Risikostratifizierung herange- zogen werden, wiederum der Bedeutung von Zusatzaberrationen. Claudia Schoch und Det- lef Haase kümmerten sich mit ihr gemeinsam um die AML. Zunächst wurde die Bedeutung der sekundären Chromosomenanomalien bei der Translokation t(8;21) untersucht und eine ungünstige Prognose bei Vorliegen eines Stückverlustes im langen Arm eines Chromosoms 9, zusätzlich zur t(8;21), festgestellt. Bei Patienten mit akuter Promyelozytenleukämie (M3) konnten sie bei 36% der Patienten Sekundäranomalien bei Initialdiagnose nachweisen, die jedoch keinen Einfluss auf die Prognose hatten. 7. Eine besondere Herausforderung stellte die Mitwirkung an dem von Prof. Rüdiger Hehl- mann (Mannheim) 2002 ins Leben gerufenen „European Leukemia Net“ (ELN) dar. Das ELN hat Europa-weit eine Verbesserung der Patientenversorgung und der Leukämiefor- schung zum Ziel. Kliniker und Wissenschafter aus mittlerweile 33 Ländern sind in das ELN integriert, mehr als 100 nationale Leukämie-Studiengruppen arbeiten mit mehr als 100 interdisziplinären Partnergruppen und insgesamt etwa 1000 Leukämiespezialisten zu- sammen. Die Zusammenarbeit hat zur Verbesserung von Diagnose und Therapie und dem Überleben der Leukämiepatienten geführt. Gemeinsam mit Claudia Schoch und Harald Rieder durfte sie als Lead-Participant der Arbeitsgruppe „Cytogenetics“, der Fachkollegen aus nahezu allen europäischen Ländern angehörten, fungieren. Das Bemühen galt vor allem der Harmonisierung der Techniken und einer Standardisierung von cytogenetischen Analysen aller Leukämien. Besonderes Interesse galt ferner den komplexen und kryptischen Chromosomenaberrationen und der Aufdeckung minimaler Chromosomenimbalancen, die mittels klassischer Zytogenetik oder FISH-Analyse nicht erfassbar waren. So führten sie die „vergleichende Genomhybridisie- rung mittels Arrays“ (array CGH) in die Tumorzytogenetik ein. Um den Verlust der He- terozygotie, ein Phänomen, das ebenfalls oft bei Leukämien gefunden wird, zu studieren, setzten sie die Analyse mittels „single nucleotid polymorphism (SNP)-Arrays“ ein. Jährlich wird von der Netzwerkzentrale ein Netzwerk-Symposium organisiert, bei dem ein intensiver Informationsaustausch zwischen Klinikern, Diagnostikern, Therapieforschern, den Betreuern der Leitlinien und der zentralen Dienste stattfindet. 2008 organisierte Ch. F ein ELN-Symposium in Wien. Open Access © 2018 by BÖHLAU VERLAG GMBH & CO.KG, WIEN KÖLN WEIMAR