Eine Dysmelie ist eine angeborene Fehlbildung einer oder mehrerer Gliedmaßen, also der Arme, Hände, Beine oder Füße. Eine angeborene Verkürzung wird als Mikromelie, ein Fehlen von Gliedmaßen als Amelie bezeichnet. Sind alle vier Gliedmaßen betroffen, spricht man von Tetraamelie.

Etymologie

Das Wort leitet sich von der altgriechischen Vorsilbe δυς- (dys-, entspricht deutsch miss- oder un-) sowie μέλος mélos „Glied“ ab.^[1] Wörtlich bedeutet Dysmelie also eine Missbildung der Gliedmaßen.

Formen

Fehlbildungen von Gliedmaßen können sein:

• völliges Fehlen: von Gliedmaßen Amelie, von Fingern oder Zehen Oligodaktylie
• Fehlen von Bestandteilen wie etwa der Röhrenknochen bei Phokomelie, Ektromelie
• amputationsartiger Stumpf: Peromelie
• Verkürzungen von Gliedmaßen: von Fingern oder Zehen Brachydaktylie, von Armen oder Beinen Rhizomelie, Mesomelie, Akromelie, Hemimelie
• Verwachsungen: von Fingern oder Zehen Syndaktylie, Polysyndaktylie, Ektrodaktylie
• zu viele Glieder: Polymelie, Polydaktylie (eine Form der Polymelie)

Ursachen nicht genetischer Dysmelien

Die ursächlichen Einflüsse für nicht-genetische Dysmelien können einerseits Infektionen der Schwangeren und des Embryos oder Sauerstoffmangel des Embryos, ein Amniotisches-Band-Syndrom oder Fehl- bzw. Mangelernährung der Schwangeren sein. Andererseits können aber auch Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten, die in der Schwangerschaft eingenommen werden, Ursachen für eine Dysmelie des ungeborenen Kindes sein. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen ist Thalidomid, das den Contergan-Skandal ausgelöst hat.

Vererbung

Wenn die Dysmelie durch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft entsteht (z. B. mechanisch, siehe Amniotisches-Band-Syndrom), wird sie nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht weitervererbt.

Aber auch Gendefekte wie etwa beim Holt-Oram-Syndrom oder TAR-Syndrom (Thrombozytopenie absent radius) können Fehlbildungen der Gliedmaßen verursachen. Die Gendefekte sind erblich, müssen aber, wenn sie rezessiv sind, nicht in Erscheinung treten.

Diagnose

Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.

Literatur

• Agathe Beitz: Leben mit Dysmelie, Shaker, Aachen 2016, ISBN 978-3-8440-4942-8
• Ilse Martin: Dysmelie. Angeborene Gliedmaßenfehlbildung/-en. Ein Hand- und Fußbuch. Homo-Mancus, Maintal 2015, ISBN 978-3-9814104-3-3

Weblinks

• DysNet, ein internationales Netzwerk für Dysmelien, bei rareconnect (teils in deutsch) und auf dem eigenen Server (derzeit nur englisch) von EDRIC (European Dysmelia Reference Information Centre)

Einzelnachweise

1. ↑ Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965. 
2. ↑ Marc F. Sinclair, Kongenitale Fehlbildungen der unteren Extremität in pädiatrie hautnah 5·2003

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