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vom 16.04.2019, aktuelle Version,

Phokomelie

Klassifikation nach ICD-10
Q73.1 Phokomelie nicht näher bezeichneter Extremität(en)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Ein Neugeborenes mit Tetraphokomelie als Ausprägung eines Roberts-Syndroms. Das Kind starb 1919 im Alter von 15 Tagen.

Phokomelie (von altgriechisch φώκη phōkē ‚Robbe, Seehund‘ und μέλος mélos ‚Glied‘; Synonyme Robbengliedrigkeit und Phokomelus)[1][2][3] bezeichnet eine Fehlbildung der Gliedmaßen des Fötus (Dysmelie) mit flossenartigem Sitz der Hände bzw. Füße am Schulter- bzw. Hüftgelenk oder fehlenden langen Röhrenknochen der Gliedmaßen.

Phokomelien können wie andere Arten von Dysmelien vererbt, beispielsweise beim Roberts-Syndrom oder Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom, oder durch äußere Einflüsse hervorgerufen sein, beispielsweise als Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten.

Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen, die Phokomelie verursachen, ist Thalidomid, der Wirkstoff von Contergan, das Ende der 1950er Jahre auf den Markt gebracht wurde. Es sollte unter anderem als Schlafmittel für Frauen in der Schwangerschaft dienen, verursachte aber in Tausenden von Fällen Dysmelien, insbesondere Phokomelien, beim heranwachsenden Fötus. Dies führte 1961 zur aufsichtsrechtlichen Marktentfernung des Medikaments.

Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.

Eine spezielle Form der Phokomelie ist die Tetraphokomelie, bei der alle vier Extremitäten verkürzt sind.

Einzelnachweise

  1. ↑ Pschyrembel. Medizinisches Wörterbuch. 257. Auflage. Walter de Gruyter, Berlin 1993, ISBN 3-933203-04-X, S. 1186.
  2. ↑ Wilhelm Gemoll: Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch. G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky, München/Wien 1965.
  3. ↑ Medizinlexikon
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Case of so called Roberts' syndrome, depicted in John Bingham Roberts report in Annals of Surgery vol. 70, 1924. This report says that infant was of Italian parentage, belonging to a family in which there was a good deal of intermarrying. The parents of this child are first cousins. There are two living children, one eleven years; one, three, both girls. The first child, born in Italy, was a monstrosity and is dead. The two next children are normal in development. Three years ago a girl was born almost identical in deformities with this male child shown the Academy. The girl just mentioneddied shortly after birth and this boy did die when fifteen days old. J. B. Roberts. A child with double cleft of lip and palate, protrusion of the intermaxillary portion of the upper jaw and imperfect development of the bones of the four extremities. Annals of Surgery, Philadelphia, 1919, 70: 252. John B. Roberts
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